蠶豆病，醫(yī)學(xué)名稱為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥，是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致G6PD活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起機體溶血性貧血的一種遺傳病?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，多由點突變致G6PD酶空間結(jié)構(gòu)改變，從而導(dǎo)致酶活性降低，是最常見的紅細胞酶缺陷病之一。

G6PD缺乏癥患者無法正常分解葡萄糖，在接觸到氧化性物質(zhì) 如蠶豆、阿斯匹林、磺胺類藥物時，可能出現(xiàn)急性溶血反應(yīng)，如黃疸、精神不佳等，嚴重時會出現(xiàn)呼吸急速、心臟衰竭甚至休克；新生兒G6PD缺乏易引起高膽紅素血癥和核黃疸，可造成核黃疸死亡或智力低下，所以本病重在預(yù)防。美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已批準在氯喹、氨苯砜和拉布立酶藥品標(biāo)簽中增加G6PD缺乏人群可能導(dǎo)致急性溶血的信息， 因此，在應(yīng)用上述藥物之前，建議對G6PD基因突變進行檢測，G6PD缺乏的患者禁用上述藥物。

全世界約有4億人受累，其發(fā)病率高達15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區(qū)。在我國，該病呈現(xiàn)南方高發(fā)、北方低發(fā)的特征，以海南、廣西、廣東、云南、貴州，四川等省為高發(fā)地區(qū)，北方地區(qū)較少見。隨著人口流動，患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。我國自1981年開展新生兒疾病篩查以來，多省市逐步增加了G6PD缺乏癥的篩查項目，我國常見的G6PD基因變異有95A>G、392G>T、 487G>A、493A>G、 592C>T、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A等。

在《新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查與診斷實驗室檢測技術(shù)專家共識》中，G6PD缺乏癥新生兒疾病篩查陽性時，酶學(xué)水平的確診采用G6PD/6GPD比值法；基因診斷建議采用多色熔解曲線分析法（multicolor melting curve analysis，MMCA）或DNA直接測序分析。

截止2024年，共計有107個G6PD檢測相關(guān)產(chǎn)品，其中有4個屬于基因突變檢測試劑盒。